確定診断を受けるまで

翌日診察室へ入った私たち家族に告げられた病名が

「MLD（異染性白質ジストロフィー）の疑い」

でした。

先生からは

「ネットの情報を見ない方がいい」

とは言われたものの、病名の説明もほとんどなくあまりピンときていなかった私たち夫婦は、先生の忠告を無視してすぐに検索してしまいました。結果、あんなに絶望したのは人生で初めてです。

 

その後先天性代謝異常の専門医師がいる大学病院へ紹介状が出て、2週間後には検査のため入院しました。

1泊2日の入院中に頭部のCT、MRI、血液検査、腹部エコー、神経伝達速度、脳波測定と休む暇もなく検査をしました。

血液検査は少し時間がかかるとの話だったため、結果が出るまでは気が気ではなかったです。

（診断は間違いなんじゃないか）

（もし確定診断が出たらどうしよう）

（治療法は…）

など毎日ネットを検索しては論文を読み漁ったりしていました。

検査の結果、人よりアリルスルファターゼの量が多いということがわかり、その後遺伝子検査を追加で受けるために追加の採血を行いました。私たち夫婦の分も同時に検査することに。さらに2週間後、遺伝子検査で確定診断となりました。

最初の保育園の園医の指摘から4ヶ月、やっと確定診断がおりました。

 

余談ですが、入院中の採血検査は遺伝子検査のためだと思っていたので、退院後に追加でこれから遺伝子検査を行いますと言われた時は不思議に思いました。

主治医に聞いたら、遺伝子全てを調べるには膨大な時間と労力がかかるため、ある程度病気（遺伝子）に予測をつけてから、的を絞って検査するのだそうです。そうでないと、疑いが外れた時にまた一から検査し直す事になってしまい、さらに時間がかかるそうです。

 

娘はたまたま感染症にかかると同時に症状の進行が見られましたが、関係性があるかは不明だそうです。

確定診断に至るまでの4ヶ月で、娘はよちよち歩きから寝たきりに。あっという間の進行でした。2歳2ヶ月頃に初めててんかんを発症し、それからは抗てんかん薬を定期服用しているため、日中はうとうとしている状態です。

 

言葉も出ず、口からご飯を食べる事も下手くそに。ほっぺの内側を噛む事が増えて口内炎が多発、痛みからか食事量が激減し体重は13キロから9キロに減ってしまいました。涎の誤嚥もあり突発的な発熱も見られるようになったため、2歳6ヶ月で胃ろうを作りました。夏前には造設できたので、脱水の不安がなくなったのは助かりました。

 

その後大きなてんかん発作を2.3回ほど経験し、その度に挿管したりしましたが、先生方にお世話になりなんとか回復しています。今は大きな発作もなく過ごせています。

 

現在は週に3日療育へ行っています。ほとんど寝て過ごしているようですが、リハビリや音楽療法など色々行ってくれて良い刺激を受けているようです。おかげで生活のリズムも整えられてきています。

風邪を引くとゼロゼロが酷くなってしまい熱性けいれんを頻発してしまうため、そうなると入院になってしまいます。下の子もいるため、保育園で拾ってきた菌を貰わないよう、気をつけて生活するようにしています。

確定診断を受けた頃と比べると現状に慣れてきて病状を受け入れる事もでき、たまに入院することもありますが、穏やかな生活を送れていると思います。